Гены, локализованные в Х-хромосоме, так же как и при аутосомном наследовании, могут быть доминантными и рецессивными. Главной особенностью Х-сцепленного наследования является отсутствие передачи соответствующего гена отца – сыну, т.к. мужчины, будучи гемизиготными (имеют только одну Х-хромосому) передают свою Х-хромосому только дочерям.

Если в Х-хромосоме локализуется доминантный ген, такой тип наследования называется Х-сцепленным доминантным. Для него характерны следующие признаки:

Если болен отец, то все дочери будут больны, а все сыновья здоровы;

Больные дети появляются только в том случае, если болен один из родителей;

У здоровых родителей все дети будут здоровы;

Заболевание прослеживается в каждом поколении;

Если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50%, независимо от пола;

Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза больше, чем больных мужчин.

При локализации в Х-хромосоме рецессивного гена тип наследования называется Х-сцепленным рецессивным. Женщины почти всегда фенотипически здоровы (носители), т.е. гетерозиготы. Тяжесть болезни зависит от степени поражения репродуктивной системы. Для этого типа наследования характерны:

Заболеванием поражаются преимущественно лица мужского пола;

Заболевание наблюдается у мужских родственников пробанда по материнской линии;

Сын никогда не наследует заболевание отца;

Если пробанд – больная женщина, её отец обязательно болен, а также поражены все её сыновья;

В браке между больными мужчинами и здоровыми гомозиготными женщинами все дети будут здоровы, но у дочерей могут быть больные сыновья;

В браке больного мужчины и женщины-носительницы дочери: 50% -больные, 50% - носительницы; сыновья: 50% - больные, 50% - здоровые.

В браке между здоровым мужчиной и гетерозиготной женщиной вероятность рождения больного ребенка составит: 50% - для мальчиков и 0% - для девочек.

Сестры-носительницы имеют 50% больных сыновей и 50% дочерей-носительниц.

Родословная с Х-рецессивным типом наследования

Родословная с Х-доминантным типом наследования

Y-сцепленный тип наследования

В редких случаях наблюдается отцовский или голандрический тип наследования, обусловленный присутствием мутаций в генах Y-хромосомы.

При этом болеют и передают через Y-хромосому свое заболевание сыновьям только мужчины. В отличие от аутосом и Х-хромосомы, Y-хромосома несет сравнительно мало генов (по последним данным международного каталога генов OMIM, всего около 40).

Небольшая часть таких генов гомологична генам X-хромосомы, остальные присутствующие только у мужчин, участвуют в контроле детерминации пола и сперматогенеза. Так, на Y-хромосоме находятся гены SRY и AZF, ответственные за программу половой дифференцировки.

Мутации в любом из этих генов приводят к нарушениям развития яичек и блоку сперматогенеза, что выражается в азооспермии. Такие мужчины страдают бесплодием, и потому их заболевание не наследуется. Мужчин с жалобами на бесплодие необходимо обследовать на наличие мутаций в указанных генах. Мутациями в одном из генов, расположенных на Y-хромосоме, обусловлены некоторые формы ихтиоза (рыбья кожа), и совершенно безобидный признак - оволосение ушной раковины.

Признак передаётся по мужской линии. В Y-хромосоме имеются гены, отвечающие за оволосение ушной раковины, сперматогенез (азооспермия), интенсивность роста тела, конечностей, зубов.

Родословная с Y-сцепленным типом наследования

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина — Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому — мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .

1. Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

   Р	♀46, XX	×	♂46, XY
   Типы гамет	23, X		23, X 23, Y
   F	46, XX женские особи, 50%		46, XY мужские особи, 50%

   Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

   Р	♀8, XX	×	♂8, XY
   Типы гамет	4, X		4, X 4, Y
   F	8, XX женские особи, 50%		8, XY мужские особи, 50%

2. Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (Х0 ) (прямокрылые).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

   Р	♀24, XX	×	♂23, X0
   Типы гамет	12, X		12, X 11, 0
   F	24, XX женские особи, 50%		23, X0 мужские особи, 50%

3. Женский пол — гетерогаметен (ХY ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

   Р	♀80, XY	×	♂80, XX
   Типы гамет	40, X 40, Y		40, X
   F	80, XY женские особи, 50%		80, XX мужские особи, 50%

4. Женский пол — гетерогаметен (Х0 ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (некоторые виды насекомых).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

   Р	♀61, X0	×	♂62, XX
   Типы гамет	31, X 30, Y		31, X
   F	61, X0 женские особи, 50%		62, XX мужские особи, 50%

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х - или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом .

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме (Х А — красный цвет глаз, Х а — белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.

Р	♀X A X A красноглазые	×	♂X a Y белоглазые
Типы гамет	X A		X a Y
F 1	X A X a ♀ красноглазые 50%		X А Y ♂ красноглазые 50%

Р	♀X A X a красноглазые	×	♂X A Y красноглазые
Типы гамет	X A X a		X A Y
F 2	X A X A X A X a ♀ красноглазые 50%		X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Р	♀X a X a белоглазые	×	♂X A Y красноглазые
Типы гамет	X a		X A Y
F 1	X A X a ♀ красноглазые 50%		X a Y ♂ белоглазые 50%

Р	♀X A X a красноглазые		×	♂X a Y белоглазые
Типы гамет	X A X a			X a Y
F 2	X A X A ♀ красноглазые 25%	X a X a ♀ белоглазые 25%		X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.

У людей мужчина получает Х -хромосому от матери, Y -хромосому — от отца. Женщина получает одну Х -хромосому от матери, другую Х -хромосому от отца. Х -хромосома — средняя субметацентрическая, Y -хромосома — мелкая акроцентрическая; Х -хромосома и Y -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х -хромосомы (с генами, имеющимися только в Х -хромосоме); 2) гомологичный участок Х -хромосомы и Y -хромосомы (с генами, имеющимися как в Х -хромосоме, так и в Y -хромосоме); 3) негомологичный участок Y -хромосомы (с генами, имеющимися только в Y -хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

Тип наследования	Локализация генов	Примеры
Х -сцепленный рецессивный		Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр.
Х -сцепленный доминантный	Негомологичный участок Х -хромосомы	Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр.
Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом)	Гомологичный участок Х - и Y -хромосом	Синдром Альпорта, общая цветовая слепота
Y -сцепленный	Негомологичный участок Y -хромосомы	Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины

Большинство генов, сцепленных с Х -хромосомой, отсутствуют в Y -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х -хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А — нормальная свертываемость крови, Х а — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:

Р	♀X A X a «Взаимодействие генов»

4 . Формы взаимодействия аллельных генов. Плейотропное действие гена. Множественный аллелизм.

5 . Взаимодействие неаллельных генов, их виды.

6 . Закономерности наследования признаков по г.Менделю. Менделирующие признаки у человека.

7 . Типы наследования признаков, их характеристика. Экспрессивность и пенетрантность.

Х-сцепленное наследование

9. Наследование групп крови системы ab0 у человека

10. Резус-фактор. Резус-конфликт. Резус - несовместимость.

Резус-несовместимость крови

11. Современные методы генетических исследований.

12. Хромосомные болезни. Их классификация, диагностика.

Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:

13. Генные болезни у человека. Их классификация, диагностика.

Классификация

14. Цитогенетический метод при генетическом анализе наследственного аппарата человека

15. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Дауна. Диагностика.

16. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Диагностика. Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия х-хромосомы).

17. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Клайнфельтера. Диагностика. Синдром Клайнфельтера - генетическое заболевание.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Диагностика синдрома Клайнфельтера

18.Человеческие популяции, факторы их подразделённости. Генофонд популяций.

19. Биологические факторы динамики генофонда популяций.

20.Социально-демографические факторы динамики генофонда популяций.

21.Генетический груз популяций, определение его величины по уравнению Харди -Вайнберга.

22.Клинико-генеалогический метод, его использование при

23.Биохимический метод, его сущность, возможности применения при медико-генетическом консультировании.

24.Близнецовость у человека, критерии определения идентичности близнецов. Близнецовый метод в генетическом анализе.

25. Дерматоглифический метод, его сущность и возможности использования при генетическом анализе.

26.Молекулярно-генетический метод, его современные возможности и перспективы использования в медицине.

27.Гибридологический анализ, его использование в генетических исследованиях.

28. Половой диморфизм у человека, его генетическая и фенотипическая характеристика.

29.Медико-генетическое консультирование, его задачи, организация. Медико-генетическое консультирование

30. Инбридинг (случайный, неслучайный, тотальный) , его роль как фактор изменения генофонда популяции.

31. Естественный отбор, определение его величины в человеческих популяция.

32. Хромосомный мозаицизм, его формирование, фенотипическое проявление у человека. Фенокопии, их сущность.

8. Понятие "сцепление" генов. Х-сцепленное наследование признаков у человека.

Явление, в основе которого лежит локализация генов в одной хромосоме. Сцепление генов впервые обнаружено в 1906 У. Бэтсоном и Р. Пеннетом в опытах по скрещиванию душистого горошка. Позднее сцепление генов было детально исследовано Т. Морганом с сотрудниками в экспериментах с дрозофилой. Сцепление генов выражается в том, что аллели сцепленных генов, находящиеся в одной группе сцепления, имеют тенденцию наследоваться совместно. Это приводит к образованию у гибрида гамет преим. с «родительскими» сочетаниями аллелей. Для обозначения сцепления генов используют символы АВ/ав или АВ/Ab сцепление доминантных (или рецессивных) аллелей друг с другом АВ/ав наз. фазой сцепления, а сцепление доминантных аллелей с рецессивными Ав/аВ - фазой отталкивания. В обоих случаях сцепление генов приводит к более низкой частоте особей с «неродительскими», рекомбинантными сочетаниями признаков, чем ожидается при независимом наследовании признаков. При полном сцеплении генов образуются только два типа гамет (с исходными сочетаниями сцепленных генов), при неполном - и новые комбинации аллелей сцепленных генов. Неполное сцепление генов- результат кроссинговера между сцепленными генами, поэтому полное сцепление генов возможно у организмов, в клетках которых кроссинговер в норме не происходит (напр., половые клетки самцов дрозофилы). Т. о., полное сцепление генов является скорее исключением из правила неполного сцепления генов. Кроме того, полное сцепление генов может имитироваться явлением плейотропии. В некоторых случаях в мейозе регулярно происходит неслучайное расхождение негомологичных хромосом к одному полюсу, что приводит к образованию гамет преим. с определенными сочетаниями аллелей несцепленных между собой генов. Разные пары генов в пределах одной группы сцепления характеризуются различной степенью сцепления в зависимости от расстояния между ними. Чем больше расстояние между генами в хромосоме, тем меньше сила сцепления между ними и чаще образуются рекомбинантные типы гамет. Изучение сцепления генов и сцепленного наследования признаков послужило одним из подтверждений хромосомной теории наследственности и исходным толчком анализа и разработки теории кроссинговера.

Х-сцепленное наследование

Так как Х-хромосома присутствует в кариотипе каждого человека, то и признаки, наследуемые сцеплено с Х-хромосомой, проявляются у представителей обоих полов. Женщины получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их потомкам. Мужчины получают Х-хромосому от матери и передают ее своему потомству женского пола.

Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. У человека Х-сцепленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь своим дочерям. Х-сцепленный рецессивный признак у женщин проявляется лишь при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей. У мужчин он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Женщины передают рецессивный аллель потомкам обоих полов, а мужчины - только дочерям.

При Х-сцепленном наследовании возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот.

Y-сцепленные гены присутствуют в генотипе только мужчин и передаются из поколения в поколение от отца к сыну.

X-сцепленное рецессивное наследование (англ. X-linked recessive inheritance ) - один из видов сцепленного с полом наследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена . В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования .

Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний характерно, что обычно поражёнными являются мужчины, для редких Х-сцепленных заболеваний это справедливо почти всегда. Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носительницами. Среди сыновей гетерозиготных матерей соотношение больных и здоровых равно 1 к 1 .

Частным случаем Х-сцепленного рецессивного наследования является крисс-кросс наследование (англ. criss-cross inheritance , также наследование крест-накрест ), в результате которого признаки отцов проявляются у дочерей, а признаки матерей - у сыновей. Название такому типу наследования дал один из авторов хромосомной теории наследования Томас Хант Морган . Он впервые описал такой тип наследования для признака цвета глаз у дрозофилы в 1911 году . Крисс-кросс наследование наблюдается тогда, когда мать является гомозиготой по рецессивному признаку, локализованному в Х-хромосоме, а у отца в единственной Х-хромосоме имеется доминантный аллель этого гена. Выявление такого вида наследования при анализе расщепления является одним из доказательств локализации соответствующего гена на Х-хромосоме .

Энциклопедичный YouTube

1 / 5

Индивидуальные черты, сцепленные с полом

Комбо-задача по генетике 3 в 1! Урок биологии №71.

Онлайн урок биологии. Наследование, сцепленное с полом

Принцип Харди-Уайнберга

Развлечение с решёткой Пеннетта

Субтитры

На текущий момент нашего курса биологии вы, наверное, задаетесь логичным вопросом: чем обусловлен пол организма? Однозначного ответа нет, ведь в животном мире пол определяют различные факторы. Для некоторых рептилий им является внешняя среда. Для рептилий этот фактор - внешняя среда. Не для всех, лишь для некоторых видов. Иногда это зависит от температуры, в которой развивается зародыш, зависит его будущий пол; иногда - от других факторов внешней среды. Для других классов животных, в частности для млекопитающих, к которым принадлежим и мы, это гены. Вы можете спросить: «Салман, …» Секунду, я напишу. У млекопитающих - гены. Так вот, вы спросите: "может быть существуют разные аллели - аллель мужского пола, аллель женского?" Но вы же знаете, насколько много признаков определяют различия между мужчиной и женщиной. Наверное, это набор взаимодействующих генов. Эта вторая догадка, она ближе к истине. Это даже больше, чем набор генов. Это хромосомы целиком. Давайте я нарисую ядро. Вот такое ядро. Это будет ядро для мужчины. 22 пары хромосом не являются определяющими пол. Обозначу их; одна из гомологичных, 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14. И так далее. Всего 22 пары. Хромосомы этих двадцати двух пар называют аутосомами. Это стандартные пары хромосом, содержащих разную информацию. Эти пары состоят из гомологичных хромосом, которые, как мы говорили раньше, мы получаем по одной от каждого из родителей. Содержащаяся в них информация необязательно идентична, но всегда определяется аналогичными генами. Если один ген определяет цвет глаз, другой ген в паре - тоже. Хотя сам цвет может быть закодирован в этих генах по-разному. Итак, этот набор генов никак не определяет наш пол. Для этого есть две специальные хромосомы. Давайте я обозначу их вот здесь. Длинная бежевая и короткая синяя. Вы сразу заметите: эти две не похожи на гомологичные хромосомы. Как они могут содержать одну и ту же информацию, когда синяя короткая, а бежевая длинная? И вы правы. Они не гомологичные. Эти хромосомы определяют половые признаки. Итак, хромосомы определяющие половые признаки. Длинную хромосому принято называть X-хромосомой. Прокрутим вниз… А синюю короткую называют Y-хромосомой. И вот как они определяют пол. Простая система: если у вас есть Y-хромосома, вы принадлежите к мужскому полу. Вот это ядро, которое я нарисовал, - представим, что вокруг него клетка, - мужское. Таким образом, если у вас есть X-хромосома (а от мамы мы можем получить только ее)… Х-хромосома от мамы и Y-хромосома от папы, тогда вы будете мужского пола. Если у вас Х-хромосома от мамы и Х-хромосома от папы, вы будете женского пола. Мы можем даже начертить решётку Пеннета. Это будет простая таблица, но она покажет возможные комбинации. Скажем, это генотип вашей мамы в определяющей половые признаки хромосоме. У неё две Х-хромосомы. Это сделало её вашей мамой, а не папой. А у вашего папы - Х-хромосома и Y-хромосома. (Y - с большой буквы) И вот таблица Пеннета. Какие возможны варианты потомства? Мама может дать эту X-хромосому, папа - тоже X-хромосому. Тогда получится девочка. Мама может дать другую X-хромосому вместе с той X-хромосомой - опять будет девочка. Понятно, что от мамы мы всегда получаем X-хромосому. А вот от папы можем получить либо X-, либо Y-хромосому. Пусть будет Y-хромосома. Это будут девочки, а те - мальчики. Хорошо, что половина девочек и половина мальчиков. И вот какой интересный факт, в котором есть некоторая ирония. Подумаем, кто определяет пол потомства? Будет ли это мама или папа? Так вот мама всегда дает X-хромосому, то есть гаплоидный набор яйцеклетки мамы, женской гаметы, никоим образом не может определять пол потомства. Решающую роль играют сперматозоиды. У отца их множество, и все они стремятся... все они стремятся к яйцеклетке. В некоторых из них X-хромосома, а в некоторых - Y-хромосома. И другие хромосомы. Если гонку выиграет вот этот сперматозоид, лучше сказать, что это девочка… Если она выиграет, то оплодотворённая яйцеклетка будет девочкой. Если этот сперматозоид выиграет гонку, получится мальчик. Почему я сказал про иронию: в истории немало примеров, и самый известный, наверное, - Генрих VIII… Вообще говоря, это характерно не только для королей… В нашей цивилизации доминирует мужское начало, и часто мужчины одержимы желанием получить наследника, чтобы было кому передать фамилию. А в случае Генриха VIII - страну. А если рождаются девочки, они ужасно раздражаются и обвиняют жён, а ведь виноваты они сами. Генрих VIII и Анна Болейн. Я не большой знаток истории, но в общих чертах было так: Генрих разозлился на Анну, потому что она не родила ему наследника. И нашёл причину, чтобы казнить её отсечением головы, хотя причина-то была в нём самом. Вероятно, большая часть его сперматозоидов были такими, а не такими. Впоследствии у него родился сын, и если это был действительно его ребёнок, значит, у него были и такие сперматозоиды, но причина была в нём. Вот в чём ирония. Мужчины обвиняют своих жён, а причина кроется в них самих. Теперь вы можете задаться вопросом: "Салман, а эти хромосомы определяют только лишь половые признаки или содержат ещё какую-то информацию?" Нарисую несколько хромосом. Пусть это будет X-хромосома, а это - Y-хромосома. X-хромосома содержит много другой информации, хотя в ней сравнительно мало генов. Приблизительно 1500 генов. А в Y-хромосоме меньше всего генов из всех других хромосом. Всего 78 генов. Я только что уточнил это, но никто знает, точно ли 78. Она содержит очень мало информации, отличной от определения пола. В ней есть ген, называемый SRY-ген. Вы можете этого не знать. Он играет роль в развитии яичек, мужских половых органов. Итак, SRY-ген играет роль в развитии яичек. Этот ген содержит информацию, которая определяет развитие мужских половых органов. Если такой ген отсутствует, развивается женская особь. Я даю очень упрощённое представление. Пока я говорил об информации, играющей роль в определении пола. Но в этих генах записана и другая информация. Наиболее известны примеры отдельных нарушений. Например, цветовая слепота. Гены... лучше сказать, мутации вызывающие цветовую слепоту. Неспособность различать красный и зелёный цвета. Я написал это зелёным цветом, что может быть не совсем правильно. А также гемофилия. Когда кровь не сворачивается. Существует несколько типов гемофилии. Но основной её признак - неспособность крови сворачиваться. Оба отклонения вызваны мутациями X-хромосомы. Это рецессивные мутации Что это означает? Обе X-хромосомы должны - возьмём случай гемофилии - обе X- хромосомы индивидуума должны содержать мутации гемофилии, чтобы у него был фенотип гемофилии. Например, вот у нас есть генотип женщины. У неё одна нормальная X-хромосома и одна X-хромосома - обозначу верхним индексом - и одна хромосома с мутацией гемофилии. Она будет носителем. В её фенотипе гемофилия отсутствует. Её кровь сворачивается, как нужно. Женщина будет страдать от гемофилии, только если получит два таких гена, так как это рецессивная мутация. У такого индивидуума будет гемофилия. А у мужчин только одна X-хромосома. И мужчина будет страдать гемофилией, если такая мутация будет в одной X- хромосоме, которую он получил. А другая - это Y-хромосома. У такого мужчины будет гемофилия. Возникает вопрос о том (сразу отмечу, что это относительно редкая мутация X-хромосомы)... о том, для кого вероятность заболеть гемофилией более высока? Для мужчины или для женщины? При прочих равных, кто чаще болеет? Смотрите, это сравнительно редкая аллель; у женщины должны быть два таких гена. Я навёл справки перед записью. Частота его формирования такова: приблизительно 1 мужчина из 5 000-10 000 болеет гемофилией. То есть частота такой аллели 1 на 7 000; частота формирования Х-хромосомы с мутацией гемофилии. Вероятность будет вот такой. Поэтому 1 из 7 000 мужчин страдают гемофилией; 1 раз из 7000 они получают Х-хромосому с мутацией, определяющей гемофилию. При этом Y-хромосома не имеет никакого значения: она не определяет факторы свёртываемости крови и прочие, вызывающие гемофилию. А при каких условиях заболеет гемофилией женщина? Только если получит две хромосомы с мутацией. И вероятность такой мутации - 1 на 7 000. То есть для неё вероятность будет равна 1 на 7 000, умноженных на 7000, то есть один на 49 миллионов. Как вы понимаете, случаи гемофилии у женщин намного более редки, чем у мужчин. И, как правило, все мутации, связанные с полом, если это рецессивные мутации, проявляются, если переходят мужчинам, так как у них нет другой X-хромосомы, которая была бы доминантной. А у женщин они проявляются, только если обе хромосомы такие. Заболеваемость у мужчин будет… пусть m обозначает заболеваемость мужчин. Исправлю орфографию… Заболеваемость мужчин... Тогда какова заболеваемость у женщин? Это можно рассматривать как частоту аллелей с такой мутацией X-хромосомы. Женщина заболеет, если получит два таких гена. То есть частота для женщин - m в квадрате. Вы скажете - это же больше. Я возвожу в квадрат. Но мы помним, что частота заболеваемости меньше единицы, в случае гемофилии - один на 7000. Возведя в квадрат 1 из 7000, получим 1 из 49 млн. Надеюсь, вам было интересно. Теперь вы знаете, что определяет формирование мужских и женских половых признаков. И кто «виноват», если у пары никак не получается родить сына. Subtitles by the Amara.org community

Особенности наследования рецессивных признаков, сцепленных с полом, у человека

У человека, как у всех млекопитающих, мужской пол гетерогаметный (XY), а женский пол гомогаметный (XX). Это означает, что у мужчин только одна Х- и одна Y-хромосома, а у женщин имеется две Х-хромосомы. В Х-хромосомах и Y-хромосомах есть небольшие гомологичные участки (псевдоаутосомные регионы). Наследование признаков, гены которых расположены в этих областях, аналогично наследованию аутосомных генов, и в этой статье оно не рассматривается.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными . Рецессивные признаки не проявляются у гетерозиготных особей в присутствие доминантного признака. Так как у мужчин есть только одна Х-хромосома, мужчины не могут быть гетерозиготными по тем генам, которые находятся в Х-хромосоме. По этой причине у мужчин возможны всего два состояния X-сцепленного рецессивного признака :

• при наличии в единственной Х-хромосоме аллеля , детерминирующего признак или расстройство, у мужчины проявляется таковой признак или расстройство, а все его дочери получают от него этот аллель вместе с Х-хромосомой (сыновья получат Y-хромосому);
• если такового аллеля в единственной в Х-хромосоме нет, то у мужчины этот признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся.

Так как у женщин две Х-хромосомы, то для Х-сцепленных рецессивных признаков у них возможны три состояния :

• аллель, определяющий этот признак или расстройство, отсутствует в обеих Х-хромосомах - признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся;
• аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует только в одной Х-хромосоме - признак или расстройство обычно не проявляется, а при наследовании примерно 50 % потомков получают от неё этот аллель вместе с Х-хромосомой (другие 50 % потомков получат другую Х-хромосому);
• аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует в обеих Х-хромосомах - признак или расстройство проявляется и потомству передаётся в 100 % случаев.

Некоторые расстройства, наследующиеся по X-сцепленному рецессивному типу, могут быть настолько тяжёлыми, что приводят к внутриутробной гибели плода. В этом случае среди членов семьи и среди их предков может не быть ни одного известного больного.

Женщины, которые имеют только одну копию мутации, называются носителями. Обычно такая мутация не выражается в фенотипе, то есть никак не проявляется. Отдельные заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием всё же имеют некоторые клинические проявления у женщин-носителей вследствие механизма дозовой компенсации , благодаря которому в соматических клетках случайно инактивируется одна из Х-хромосом, и в одних клетках организма экспрессируется один Х-аллель, а в других - другой .

Некоторые X-сцепленные рецессивные заболевания человека

Распространённые

Часто встречающиеся X-сцепленные рецессивные заболевания:

Редкие

См. также

• X-сцепленное доминантное наследование

Примечания

1. Фонд «Подари жизнь». Х-сцепленное рецессивное наследование
2. Seroquel XR (quetiapine) Disease Interactions
3. A novel X‐linked recessive form of Mendelian susceptibility to mycobaterial disease
4. X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
5. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека в 3-х томах. - М: Мир, 1989. - Т. 1. - С. 162-164. - 312 с.
6. Morgan T.H., Sturtevant A.H., Muller H.J., Bridges C.B. . - New York: Henry Holt and Company, 1915. - 262 с.
7. Англо-русский толковый словарь генетических терминов. Арефьев В. А., Лисовенко Л. А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.
8. Шевченко В. А., Топорнина Н. А., Стволинская Н. С. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений. 2-е изд., испр. и доп. - М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2004. - 240 с.: ISBN 5-691-00477-8 с 116
9. Dobyns WB, Filauro A. Inheritance of most X-linked traits is not dominant or recessive, just X-linked. Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129A(2):136-43.
10. OMIM Color Blindness, Deutan Series; CBD
11. Carlo Gelmetti; Caputo, Ruggero. Pediatric Dermatology and Dermatopathology: A Concise Atlas. - T&F STM, 2002. - P. 160. - ISBN 1-84184-120-X .
12. Duchenne muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia . Nlm.nih.gov. Проверено 6 мая 2014.

В 1911 -1912 годах Т. Морган и сотрудники проверили проявление третьего закона Менделя на мухах-дрозофилах. Они учитывали две пары альтернативных признаков: серый (В) и черный (Ь) цвет тела и нормальные (V) и короткие (v) крылья. При скрещивании гомозиготных особей с серым цветом тела и нормальными крыльями с мухами с черным цветом тела и короткими крыльями получили единообразие гибридов первого поколения - мух с серым телом и нормальными крыльями. Подтвердился I закон Менделя.

Морган ожидал получить, согласно третьему закону Менделя, мух четырех разных фенотипов в равном количестве (по 25%), а получил двух фенотипов (по 50% каждого). Морган пришел к выводу, что поскольку у организмов генов много, а хромосом относительно мало, то, следовательно, в каждой хромосоме содержится большое количество генов, и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе (сцепленно). Цитологические основы этого явления можно пояснить следующей схемой (рис. 1). Одна из пары гомологичных хромосом содержит два доминантных гена (BV), а другая - два рецессивных (bv). При мейозе хромосома с генами BV попадет в одну гамету, а хромосома с генами bv в другую.

Рис. 1. Схема расхождения гомологичных хромосом в мейозе при полном сцеплении.

Таким образом, у дигетерозиготного организма образуются не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два, и, следовательно, потомки будут иметь два сочетания признаков (как у родителей).

Гены, локализованные в одной хромосоме, обычно передаются вместе и составляют одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, то группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, и, следовательно, количество групп сцепления соответствует количеству пар хромосом (или гаплоидному числу хромосом). Так, у мухи-дрозофилы всего 8 хромосом - 4 труппы сцепления, у человека 46 хромосом - 23 группы сцепления.

Если гены, локализованные в одной хромосоме, передаются всегда вместе, то такое сцепление называется пол ным. Однако при дальнейшем анализе сцепления генов было обнаружено, что в некоторых случаях оно может нарушаться. Если дигетерозиготную самку мухи-дрозофилы скрестить с рецессивным самцом, результат будет следующий:

Морган предполагал получить опять мух четырех фенотипов по 25%, а получил потомков четырех фенотипов, но в другом соотношении: по 41,5% особей с серым телом и нормальными крыльями и с черным телом и короткими крыльями и по 8,5% мух с серым телом и короткими крыльями и с черным телом и нормальными крыльями. В этом случае сцепление ге нов неполное, т.е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе. Это связано с явлением кроссинговера, которое заключается в обмене участками гомологичных хроматид в процессе их конъюгации в профазе мейоза I (рис. 2). Кроссинговер у гетерозиготных организмов приводит к перекомбинации генетического материала.

Рис. 2. Схема кроссинговера

Каждая из образовавшихся хроматид попадает в отдельную гамету. Образуются 4 типа гамет, но в отличие от свободного комбинирования их процентное соотношение будет неравным, так как кроссинговер происходит не всегда. Частота кроссииговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем чаще может происходить кроссинговер. Расстояние между генами определяется в процентах кроссииговера - 1 морганида равна 1 % кроссинговера.

Итак, свободное комбинирование генов, согласно третьему закону Менделя, происходит в том случае, когда исследуемые гены расположены в разных хромосомах. Неполное сцепление наблюдается тогда, когда происходит перекомбинация генов (кроссинговер), расположенных в одной хромосоме. Если гены расположены в одной хромосоме и кроссинговер не происходит, сцепление будет полным. Кроссинговер имеет место у всех растений и животных, за исключением самца мухи-дрозофилы и самки тутового шелкопряда.

Основные положения хромосомной теории наслед ственности:

Гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах (участках); аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;

Гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;

Между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);

Расстояние между генами пропорционально проценту кроссииговера и выражается в морганидах.

Пол организма - это совокупность признаков и анатомических структур, обеспечивающих половой путь размножения и передачу наследственной информации.

В определении пола будущей особи ведущую роль играет хромосомный аппарат зиготы - кариотип. Различают хромосомы, одинаковые для обоих полов - аутосомы, и половые хромосомы.

В кариотипе человека содержится 44 аутосомы и 2 половых хромосомы - Х и Y. За развитие женского пола у человека отвечают две Х-хромосомы, т. е. женский пол гомогаметен. Развитие мужского пола определяется наличием Х- и Y-хромосом, т. е. мужской пол гетерогаметен. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма (рис. 3).

Рис. 3. Схема определения пола у человека. Половина сперматозоидов несет X -хромосому, а другая половина - Y -хромосому. Пол ребенка зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку

У всех млекопитающих, человека и мухи-дрозофилы, гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным - мужской. У птиц и бабочек, наоборот, гомогаметен мужской пол, а женский - гетерогаметен.

Признаки, сцепленные с полом

Это признаки, которые кодируются генами, находящимися на половых хромосомах. У человека признаки, кодируемые генами Х-хромосомы, могут проявляться у представителей обоих полов, а кодируемые генами Y-хромосомы - только у мужчин.

Следует иметь в виду, что в мужском генотипе только одна Х-хромосома, которая почти не содержит участков, гомологичных с Y-хромосомой, поэтому все локализованные в Х-хромосоме гены, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе в первом же поколении.

В половых хромосомах содержатся гены, регулирующие проявление не только половых признаков. Х-хромосома имеет гены, отвечающие за свертываемость крови, цветовое восприятие, синтез ряда ферментов. В Y-хромосоме содержится ряд генов, контролирующих признаки, наследуемые по мужской линии (голандрические признаки): волосистость ушной раковины, наличие кожной перепонки между пальцами и др. Известно очень мало генов, общих для Х- и Y-хромосом.

Различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

Х-сцепленное наследование

Так как Х-хромосома присутствует в кариотипе каждого человека, то и признаки, наследуемые сцеплено с Х-хромосомой, проявляются у представителей обоих полов. Женщины получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их потомкам. Мужчины получают Х-хромосому от матери и передают ее своему потомству женского пола.

Различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. У человека Х-сцепленный доминантный признак передается матерью всему потомству. Мужчина передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь своим дочерям. Х-сцепленный рецессивный признак у женщин проявляется лишь при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей. У мужчин он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Женщины передают рецессивный аллель потомкам обоих полов, а мужчины - только дочерям.

При Х-сцепленном наследовании возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот.

Y-сцепленные гены присутствуют в генотипе только мужчин и передаются из поколения в поколение от отца к сыну.